Erfelijke aanleg voor diabetische nierziekte ontrafeld
Onderzoekers van de Universitaire Medische centra van Heidelberg, Leiden, Groningen, Praag en Parijs hebben een gen geïdentificeerd, dat betrokken is bij het ontwikkelen van nierziekte als complicatie bij suikerziekte (diabetes mellitus). Een mogelijke behandeling van patiënten met suikerziekte op basis van deze nieuwe inzichten zal pas over enige jaren mogelijk zijn.
Ongeveer 30 % van alle patiënten met suikerziekte ontwikkelt binnen enige jaren ernstige complicaties aan de nieren. Patiënten met diabetische nierziekten verliezen meestal hun nierfunctie en vormen de grootste groep onder de dialyse patiënten. Bovengenoemde onderzoekers hebben thans een gen geïdentificeerd, dat daarvoor verantwoordelijk is. Dit gen CNDP1 codeert voor het enzym carnosinase-1, dat carnosines afbreekt. Carnosines zijn peptiden van twee aminozuren die vrijkomen uit onze spieren na lichamelijke inspanning. Carnosines beschermen de bloedvaten tegen beschadiging en remmen bindweefselvorming in de nieren. Patiënten met diabetes die complicaties in hun nieren ontwikkelen, hebben een afwijkend CNDP1 gen en daardoor een verhoogde carnosinase activiteit in het bloed en in de nieren, zodat zij hun carnosines versneld afbreken. Daardoor zijn hun nieren onvoldoende beschermd tegen hoge concentraties van schadelijke verbindingen die bij patiënten met suikerziekte voorkomen. De selectie van de patiënten in dit onderzoek is vooral uitgevoerd door onderzoekers uit Heidelberg en Groningen, de nierweefselanalyse is vooral in het LUMC uitgevoerd.
De nieuwe inzichten in de betrokkenheid van dit gen bij het ontstaan van complicaties bij patiënten met diabetes wordt in de komende 4 jaar uitvoerig onderzocht in een grote groep patiënten met diabetes door een samenwerkingsverband van Universitaire Medische centra uit 8 Europese landen, waaraan de Europese Unie een subsidie heeft toegekend (specific-targeted project, 6th Framework Programme).
Bron: www.lumc.nl/Actueel/default.asp#20050725
